Pompeova bolest

0
128

Pompeova_bolestPompeova bolest ili glikogenoza tipa 2 je nasledna progresivna neuromišićna bolest zbog nedostatka enzima alfa-glukozidaze.Nastaje usled nakupljanja patoloških metabolita u lizosomima i citoplazmi.Manjak ili nedostatak aktivnosti lizosomskog enzima kisele alfaglukozidaze dolazi do nakupljanja glikogena u staničnim organima, različitih tkiva najviše u mišićima disajnog, skeletnog, srčanog sastava.Kod Pompeove bolesti oba roditelja moraju biti nosioci mutiranog  gena, da bi se ta bolest razvila kod deteta.
Pompeova bolest se deli u dve grupe:
*Klasični oblik ili infantilni oblik, koji se već očituje u prvih šest meseci života.Manifestuje se sa kardiomiopatijom,  slabosti cele muskulature, hipotonija, hipomimija, slabi refleksi, uvećan jezik, smetnje govora, teškoće oko gutanja, slabosti  disajne muskulature, otežano disanje, česte infekcije.
*Kasni oblik bolesti može nastati od ranog detinjstva, školskoj dobi, adolescentnoj do odrasle dobe.Manifestuje se zahvaćenjem skeletne muskulature.Za razliku od klasičnog-infantilnog oblika srce nije zahvaćeno.Nastaje mišićno propadanje, bolovi u mišićima i dovodi do deformacije, kontrakture i osteoporoze.Osoba gubi samostalno kretanje.

Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu kliničke slike, RTG srca i pluća, EKG i Ultrazvučni pregled kod infantilnog oblika.Dijagnosticiranje kasnog oblika je mnogo zahtevnije tu se radi biopsija mišića, koji otkrije nakupljanja glikogena u lizosomima.Radi se laboratorijska analiza ALT, AST, LDH.

Lečenje:

Potrebno je uključiti tim stručnjaka pedijatra, kardiologa, neurologa, pulmologa, fizijatra, genetičara, defektologa,logopeda, otorinolaringologa.Primenjuje se infuzija svake druge nedelje, da bi se osigurala odgovarajuća količina enzima potrebna za razgradnju glikogena.
Enzim sa posebnom tehnologijom lečenje humanom rekombinantnom alfa-glukozidazom.Uspešno odstranjuje glikogen iz lizosoma što se vidi smanjenjem veličine srca, normalne srčane funkcije, poboljšava se mišićni tonus, motorika i neurološki razvoj.

POSTAVI ODGOVOR