Tuberozna skleroza

0
816
Tuberozna sklerozaOvaj sindrom je nasledan po autozomno dominantnom tipu, mada mogu postojati i sporadični slučajevi koji govore u prilog visokog stepena spontanih mutacija tuberozno skleroznog gena. Podjednako obolevaju i muškarci i žene. Ranije se definisalo i smatralo da ovaj sindrom čini trijas: MR, epilepsija i kožne promene,mada se u poslednje vreme mentalna retardacija i epilepsija ne uzimaju u dijagnostičke kriterijume zbog svoje visoke neselektivnosti. Dijagnoza se postavlja na osnovu kožnih promena,radiografskih nalaza, nalaza na NMR i postojanju Westovog sindroma. Kožne promene su izražene i organizovane u vidu adenoma sebacea koji se javljaju od druge do pete godine života i to na, za njih, predilekcionim mestima – oko nosa, obraza i gornje usne (fenomen leptira) i na čelu.Postoje i druge promene na koži kao što su zadebljale pigmentne mrlje bele kafe, naroito u lumbalnom predelu, zatim hiperpigmentovane ili hipopigmentovane mrlje kao i fibromi šaka i stopala. Karakteristike oboljenja su i tumori rasuti po organima (bubrezima, srcu, plućima) zatim koži kao i u obliku specijalnih malinastih formi fakoma na retini i periferiji papile optičkog nerva. Kliničku sliku dodatno usložnjavaju intra kranijalne kalcifikacije i kalcifikovane periventrikularne sklerotične promene. Nekada se bolest praktično počne oglašavati epileptičnim napadima i to, najčešće miokloničnog tipa. Mentalna retardacija i autistično ponašanje se razvijaju bez obzira na terapijski dobro kontrolisanu epilepsiju. Poslednjih godina psihijatrijske manifestacije tuberozne skleroze privlace sve veću pažnju naučnika A. Hunt (1987) navodi da se kod 58% onih koji su u detinjstvu imali infatilne spazme javlja pridruženi autizam. Prema Milic-Rasic, Vranjesevic (Milic-Rasic, Vranjesevic et al 1996) ovaj procenat znatno prevazilazi učestalost autističnog poremećaja od 3% u populaciji dece sa infatilnim spazmima bilo koje etiologije. Isti autori navode i istraživanja po kojima je učestalost kompleksa tuberozne skleroze među autističnim osobama 0,4-3% a među onima koji uz autizam imaju i epilepsiju taj procenat je 8-14%. U svakom slučaju tuberozne skleroze neophodno je izvršiti dobre dijagnostičke procene i kod pridružene autistične trijade uvek se moraju primeniti specifične terapijske procedure za maksimalno rehabilitovanje deteta.

Ovaj, takođe, dominantno nasledni sindrom može da se javi od rođenja, ali se najčešće manifestuje od puberteta. Osnovna karakteristika je pojava tumora centralnog i perifernog nervnog sistema, izražene lezije mezoderma krvnih sudova i unutrasnjih organa kao i pojava pigmentacija po koži. Klinička slika zavisi od tipa oboljenja. Kod „centralnog „tipa, koji je ređi javljaju se simptomi izazvani intrakranijalnim tumorima (neurofibromi kranijalih nerava, meningeomi, gliomi … ), prisustvo drugih malformacija i to u vidu žarišnih znakova i kompresije usled rasta tumora. „Periferni“ je znatno češći tip, karakteriše se bezbrojnim čvorićima, veličine od čiodine glave do jabuke, koji su poput brojanica nanizani duž perifernih nerava. Može postojati pigmentacija i hiperplazija kože i potkožnog tkiva na glavi, vratu i leđima. Značajni su i kožni tumori, subkutani neurofibromi, pleksiformni neuromi i polipasti tumori. Promene na kostima su u vidu skolioze, razređenja i preloma. Postavljanje dijagnoze nije tesko, zbog jasne kliničke slike, ali pored toga, ako se pojavi, autistično ponašanje, mora mu se „pridavati važnost i rešavati adekvatno“(Lorna Wing 1996).

POSTAVI ODGOVOR