Angiokeratoma corporis diffusum

0
199

angiokeratoma-corporis-diffusumAngiokeratoma corporis diffusum je genetsko oboljenje usled oštećenja enzima alfa galaktozidaze A, usled čega nastaje nagomilanje i odlaganje triheksozil ceramida u ćelijama mnogih organa.Uzrok je posledica insuficijencije alfa galaktozidaze  vezan za X hromozom, koji se nasledjuje recesivno.

Simptomatologija:
Manifestuje se kod muške osobe u adolescentno doba sa bolovima u ekstremitetima, erupcijama na koži donjeg dela tela, plavih teleangiektazija, hipohidrozom i zamućenjem kornea.Kožne promene su uglavnom keratotične.Neuroloških ispada u početku bolesti ne postoje već se javljaju pregradacijom bolesti sa kardijalnom i bubrežnim oboljenjem.

Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu kliničke slike, dokaza deficita alfa galaktozidaze u leukocitima ili fibroblastima kože.Može da se vrši prenatalna dijagnoza amniocentezom.

Lečenje:
Primenjuje se simptomatska terapija i saniranje bolova.

POSTAVI ODGOVOR