Edvardsov sindrom

0
590

edvardsov-sindromLjudski organizam sadrži 46 hromozoma po 23 od svakog roditelja.Kod nekih okolnosti mogu se javiti prekobrojni hromozomi koji se manifestuju u raznim promenama kao funkcionisanju organa, izgleda, inteligencije, psihomotornog razvoja.
Edvardsov sindrom-trizomija 18-og hromozoma odnosno prekobrojni 18 hromozom  kojih u ovom slučaju ima tri umesto dva koji se naziva Edvardsov sindrom.Incidenca ovog sindroma se povećava sa starošću roditelja, naročito majke.U velikom broju slučajeva fetus sa trizomijom 18 og hromozoma ne bude živo donešeno postoji dve mogućnosti: spontani pobačaj ili intrauterina smrt.Mali broj živo donešene dece preživi prva tri meseca života, a još manji broj doživi prvu godinu.Uzrok smrti je uglavnom sepsa, apneja i srčani problemi.Prosečno vreme preživljavanje dece sa Edvardsovim sindromom oko 5-10 dana, karakteristično je da su to deca ženskog pola.
 

Simptomatologija:
Strukturna malformacija srca tetralogija Fallot, koarktacija aorte,atrijalni i ventrikularni septalni defekt.Izražena je mišićna hipotonija, stenoza pilorusa, hernije različite lokalizacije, mentalna retardacija, strukturne malformacije bubrega i problemi sa ureterima.Zapaža se slabo razvijenost pluća, disajni problemi, rascep nepca i usne, mikrocefalija, hidrocefalus, anencefalija, izbočene oči, nedostatak nekih kostiju, abnormalnosti oblika lobanje, male oči (microphtalmija).

Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu kliničke slike i objektivnog pregleda.Vrši se odredjivanje Kariotipa (utvrdjivanje broja hromozoma) koji potvrdjuju dijagnozu.Radi se UZ pregled srca i mozga, ehokardiografija, RTG snimak skeleta, razne laboratorijske analize.

Lečenje:
Pruža se adekvatna nega, simptomatska terapija, kardiološko praćenje stanja srčanih mana.Eventualno dolazi u obzir kardiohirurško lečenje.Skeletna malformacija zahteva ortopedsko lečenje, zatim saniranje stenoze pilorusa hirurškim putem.Veliki problem predstavlja psihomotorni razvoj ove dece.U lečenju Edvardsovog sindroma su uključeni brojne specijalnosti.
Prevenciju ove bolesti omogućavaju Skrining testovi.Najčešće korišćeni testovi su tripl i dabl test.


Kod dabl testa se meri nivoi beta HCG-a i alfa fetoproteina iz krvi majke.Uzima se u obzir starost, gojaznost majke.Test se radi u periodu od 15-20 nedelje trudnoće.
Kod tripl testa se meri nivoi alfa fetoproteina, slobodnog estriola i beta HCG-a iz krvi trudnice.Ovim testom se vrši i Skrining na Daunov, Patauov  sindrom, defektne neuralne cevi, trizomije 16 og hromozoma.
Zbog uvećanog rizika na nekom od pomenutih testova  mogu se raditi i invazivni testovi.
Amniocenteza je uzimanje amnionske tečnosti koja sadrži i ćelije ploda čime je omogućeno pretrage hromozomske aberacije.Radi se u lokalnoj anesteziji pod kontrolom ultrazvuka, uzima se oko 20ml. amnionske tečnosti.
Radi se još i biopsija horionskih čupica u 12. nedelji trudnoće kroz grlić ili trbuha.Kod ovih pretraga može da postoji rizik od curenja plodove vode, infekcije, pobačaja, prevremenog porodjaja.

 

POSTAVI ODGOVOR