Tracher Collins sindrom je retka kongenitalna malformacija sa brojnim anomalijama, strukture lobanje i lica, koje se razvijaju iz prva dva faringealna luka.Do razvoja ovog sindroma dolazi tokom šeste nedelje trudnoće.Uzrok je genetska predispozicija-autozomno dominantno nasledjivanje.Ovaj sindrom može da se dijagnostikuje tokom trudnoće klasičnim ili 3D ultrazvučnim pregledom.
Klinička slika:vrlo je izražen, upadljiv izgled, antimongoloidan oblik očiju, strabizam, razmak izmedju očnih jabučica je veći (hipertelorizam), kosti lobanje su mali, nos je normalne veličine, usne često prate oblik očiju sa uvučeno bradom, zabačenost jezika.Ušne školjke su nisko postavljene i nisu dobro razvijene.Često sa rascepom nepca, gluvoćom, pljuvačne žlezde nedostaju ili su slabo razvijene.Usporen razvoj zbog gubitka sluha inteligencija je koliko-toliko narušen.
Dijagnoza:lako može sa se postavi zbog tipične kličke slike-izgled pacijenta.Vrši se genetsko testiranje nakon rodjenja, RTG snimak, Skener, NMR.
Prevencija:vrlo je značajna tokom trudnoće što ranije.Uzimanje horionskih čupica, amnionske tečnosti ili uzorak krvi iz pupčanika.
Lečenje:U novorodjenačko doba bitno je uspostavljane disanja i omogućiti normalno sisanje.Često se radi traheostomija ili operativno lečenje.Veliki problem predstavlja gubitak sluha u razvojno doba.Zbog raznih anomalija dolazi u obzir operativni pristup u funkcionalnom i estetskom planu.
Добродошли!Пријавите се на свој рачун
