Williams sindrom

Williams sindrom je genetsko oboljenje koji se manifestuje sa fizičkim izgledom i psihičkim oboljenjem i preko toga nastaju razne organske bolesti.Uzrok ovog sindroma je manjak proteina elastina u organizmu sa genetikom što kodira elastina u genima i tako odredjuje elastičnost organa, ćelija, kože, creva, krvne sudove.Glavni uzročnik je elastin.
Klinička slika:
Takve osobe su vrlo hiperaktivni, društveni, obožavaju odrasle osobe.Uvek su veseli, radoznali, zahtevaju da su voljeni.Imaju malo lice, mali pljosnati nosić, široka usta, mali zubi, veliki jezik, oštar glas.Njihovo stanje u ustima zahteva korekciju zuba.Imaju razne organske simptome kao visok krvni pritisak, kardiovaskularna oboljenja, stenoza u krvnim sudovima, oboljenja bubrega, metabolitička bolest, previsok nivo kalcijuma u krvi.Radjaju se sa niskom telesnom težinom, slabo napreduju, često bljuckaju i povraćaju.Dugo su sa niskom telesnom visinom.Vrlo su muzikalni, sa lakošću sviraju na nekom instrumentu.Znaju da nauče strane jezike, ali teško nauče da voze bicikl, da se oblače i zašniraju cipele.
Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu fizičkog izgleda pacijenta.Sprovodi se genetsko ispitivanje, tu spada jedna vrsta tehnika fluorescentna in situ hibridizacija (FISH).Sa tom tehnikom može dokazati da je na sedmom hromozomu vidi se elastin delecija.
Lečenje:
Sprovodi se pomoću psihologa, logopeda, fizikoterapeuta, stomatologa, kardiologa, reumatologa, gastroenterologa.
U odraslo doba ukoliko su dobro lečeni sposobni su za samostalan život i da završe neku stručnu školu.