Home Ostale bolesti Angiokeratoma corporis diffusum
Angiokeratoma corporis diffusum
06.06.2011
Angiokeratoma corporis diffusum (Morbus Fabry) je genetsko oboljenje sa oštećenjem enzima alfa galaktozidaze, zbog čega nastaje gomilanje ili odlaganje trihekzozil ceramida u organima i ćelijama.Znači da je bolest nasledna vezan za X hromozom, posledica insuficijencije alfa-galaktozidaze.
Klinička slika:manifestuje se uglavnom kod muškog pola, sa bolovima u ekstremitetima i erupcijama na koži i donjeg dela tela sa purpurnim plavim teleangiektazijom, hipohondrozom.Kožne promene mogu biti 3-4 mm u prečniku, koje su uglavnom keratotične.U kasnijem toku bolesti javlja se kardijalna, bubrežna insuficijencija bez neuroloških ispada.
Dijagnoza:se postavlja na osnovu kliničke slike i dokaza deficite alfa galaktozidaze u leukocitima ili fibroblastima kože.
Lečenje:terapija je simptomatska.Daju se analgetici zbog bolova, ili se može pokušati lečenje odnosno ublažavanje bolova Fenitoina.
 
 

Korisni Linkovi

Ko je online