Urodjene bolesti metabolizma spadaju u retka oboljenja teško se otkrivaju, organizam je već oštećen kada simptomi nasupaju.To je posledica nedostatka enzima za razgradnju materija u organizmu ili njihova smanjena funkcija.Ti enzimi učestvuju u metabolizmu šećera, proteina i masti.Urodjeni poremećaji metabolizma su genetskog porekla, ne ispoljavaju se odmah već klinička slika se javlja kasnije mesecima pa i godinama.Kod nas se radi rutinski Skrining novorodjenčadi na fenilketonuriju gde organizam ne može da razgradi fenilalanin i gomila se.Druga bolest je kongenitalna hipotireoza.Čim se utvrdi dijagnoza deca dobijaju odgovarajuću terapiju.Osim ovih dijagnoza trebalo bi da se uvede Skrining i u slučaju Hanterovim sindromom jer dijagnoza se postavlja kada se pojavi klinička slika.Deca sa ovim sindromom dobijaju enzimsku supsticionalnu terapiju koji nedostaje.Urodjene metaboličke bolesti zahvataju veći broj organa, vrlo retko je u pitanju samo jedan organ.
Добродошли!Пријавите се на свој рачун
