Tačan naziv bolesti je Abeta-lipoproteinemija, posledica nedostatka sinteze beta-apoproteina, koji je osnovni deo za nastajanje prebeta i beta lipoproteina i hilomikrona.Ovi lipoproteini su odsutni u plazmi, a količina alfa-lipoproteina je smanjena.Ova vrsta anomalije se nasleđuje.
Klinička slika: iz creva se trigliceridi ne mogu prenositi i ova deca imaju od rođenja steatoreju (masna stolica), deficit liposolubilnih vitamina i esencijalnih masnih kiselina.Usporen razvoj sa pigmentnim retinopatijom, i ataksičkom neuropatijom,
Trigliceridi su ispod 0,23 m mol/l nizak holesterol ispod 1,3 m mol/l a stvaranje hilomikrona je odsutno i nakon masnog jela.
Dijagnoza: postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskog nalaza.
Lečenje:najvažnija je odgovarajuća ishrana sa dodatakom 5-10 g. masti uz dodatak polinezasićenih masnih kiselina (kukuruzno ulje) i unos liposolubilnih vitamina.
Добродошли!Пријавите се на свој рачун
