Gatrijev test

Gatrijev test (Guthrie) spada u sklopu neonatalnog Skrininga novorodjenčeta. Test uspešno pokazuje rano otkrivanje dve vrste bolesti, koji se klinički kasno razvijaju, a novorodjenče pri rodjenju deluje zdravo.U našoj zemlji je zakonska obaveza sprovodjenje ovog testa.Prvo je reč o fenilketonuriji koji je nasledna metabolička bolest recesivnog tipa, posledica enzimskog poremećaja, koji sprečava razgradnju aminokiseline-fenilalanina, koji se nagomilava i ne razgradjuje se u organizam uzrokuje oštećenja CNS-a.Ukoliko se ne otkrije na vreme nastaje mentalna retardacija, epileptični napad, poremećaj psihosomatskog razvoja, psihomotornog nemira i poremećaja ponašanja.Kod sumnje novorodjenčeta  na fenilketonuriju dijagnostifikuje se traganjem za fenilpiruvičnom kiselinom u mokraći zbog karakterističnog mirisa mokraće tzv. „miris miša“.Ukoliko Gatrijev test pokazuje veću koncentraciju fenilalanina novorodjenče se poziva na dopunsko ispitivanje.Ako se dijagnoza potvrdjuje započinje se terapija specijalnim preparatima koji su bez fenilalanina.Za ishranu u prvim mesecima koristi se specijalno mleko bez fenilalanina, ili sa minimalnim količinama, koji se i kasnije sprovodi sa ishranom.Konzumira se voće, povrće-veganska ishrana.Dijeta se vrši uz lekarsku kontrolu, nekad samo do puberteta ali ako je potrebno sprovodi se celog života.Vrši se kontrola EEG i posta kod psihologa.Dete sa primenom odgovarajuće dijete može da živi normalan život.Druga vrsta bolesti rano otkrivanjem Gatrijevim testom je kongenitalna hipotireoza.Reč je o smanjenoj količini funkcije štitne žlezde ili uopšte ne proizvodi hormone tiroksin i trijodtironin.Novorodjenče može imati karakterističan izgled široko lice sa grubim crtama, ulegnut koren nosa.Ako se ne leči na vreme nastaje mentalno propadanje.Lečenje je dugotrajno često doživotno sa kontrolnim pregledima uz redovne laboratorijske analize zatim praćenjem telesnog i mentalnog razvoja. Neke laboratorije rade i Skrining na treće vrste bolesti koji može da se istovremeno testira uz saglasnost roditelja.To je cistična fibroza (CF) ili mukoviscidoza.Karakteristika ovog oboljenja je gubitak aminokiseline-fenilalanina u protein, koji reguliše transport jona hlora kroz ćelijsku membranu.Zbog navedenog defekta sekret koje proizvode razne žlezde postanu gusti i dolazi do začepljenja izvodnih kanala koji uzrokuju oštećenja tkiva.Promene mogu biti na plućima, pankreasu, u organima za varenje, semenih kanalića u testisima.Lečenje traje tokom čitavog života.Sastoji se od medikamentozne terapije, vitaminima, posebne ishrane, inhalacije, fizikalne terapije.Prilikom vadjenja krvi za Gatrijev test bebe se istovremeno testiraju za traganjem ove vrste bolesti.Cilj ovog testa je rano otkrivanje bolesti pre pojave prvih simptoma.Testiranje se vrši od 5-15 dana bebinog uzrasta.U porodilištu je svaka majka obaveštena gde i kada treba izvršiti analizu.Od novorodjenčeta krv se ne uzima iglom već se zaseče kožica na peti jer je potrebna za analizu  kap krvi.Po zakonu sa analizom odredjuje se nivoa fenilalanina, tiroksina i tireostimulišućeg hormona.Rezultat analize može da se saznaje od 7-10 dana.Po pravilu ukoliko je rezultat negativan neće biti roditelji kontaktirani.U slučaju pozitivnog rezultata odmah obaveštavaju roditelje zbog što ranijeg  početka lečenja.