Mišićna distrofija-Duchenne muscular dystrophy pripada neuromuskularnoj bolesti.Promene nastupaju u mišićnim vlaknima odnosno o fenotipu mišićne distrofije koji se dele u različite oblike.Prvi znak bolesti nalazi se u mišićnoj stanici.Radi se o naslednoj bolesti.Kod ove vrste bolesti promene su na distrofin genu što dovodi do otsutnosti distrofina u stanicama skeletnih mišića.Distrofin je belančevina koja se nalazi ispod membrane mišićnog vlakna.Bolest može da se razvija do treće godine života a drugi oblik je tzv.Beckerov fenomen i prvi klinički znaci javljaju se u odrasloj životnoj dobi.Radi se neurološki nalaz gde se vide slabosti mišića ramenog i sakralnog pojasa.Nakon toga radi se pretraga vrednosti kreatina, enzima fosfokinaze koja je od posebne važnosti kod mišićne kontrakcije.Ako se radi o primarnoj bolesti mišića ti rezultati su u serumu povećane, pa ukazuju na bolest.Druga važna metoda je elektromiografija.Sigurna kao potvrdna metoda radi se i molekularna genetika gde se DNA analizom dokazuje promena distrofin gena.To se radi iz krvi bolesnika.Ponekad se radi i biopsija mišića.
Duchennovog oblika mišićne distrofije roditelji rano primećuju jer njihovo dete razlikuje se od ostale dece.Teško se uspravlja iz čučnja, pada pri hodu, udara glavu jer ramenovi zbog slabosti mišića ne mogu da dočekuju na rukama.Oko druge godine prohodaju-patkasti hod, izbočen trbuh, a sakralni deo i rebra su uvučena.Takvo držanje naziva se lordotičnim držanjem.Mišićni listovi su voluminozni-pseudohipertrofija.Teško ustaju prilikom čučanja-penjući se uz vlastito telo.Lopatice vire pa izgledaju kao „lopatice poput krila“.Bolest polako se odmiče-napreduje dok dete padne u invalidska kolica.Zbog slabosti mišića nastaje skolioza što prelazi u kifoskoliozu, razvija se deformitet grudnog koša sa smetnjama disanja i rada srca.Izmedju 18-20 godine razvija se slabost svih skeletnih mišića i bolesnik postaje ovisan od mehaničke ventilacije.
Beckerov oblik mišićne distrofije počinje oko 30-40 godine života.Klinička slika je težeg oblika od početka bolesti.Zahvaćeni su mišići ramenog pojasa „lopatica poput krila“, geganje pri hodu uz pojačanu lordozu.Prisutnost Gawersovog znaka (uspravlja se penjući uz vlastito telo).Deformiteti rebara su manje izraženi, bolesnik teže diše, ali može dugo da živi.
