Bernard Soulierov sindrom spada u urodjene trombocitopatije, gde je poremećena funkcija trombocita-krvnih pločica.Postoji smanjen ukupan broj trombocita (trombocitopenija), i sklonost ka krvarenju zbog funkcionalno insuficijentnih trombocita.Kod ovog sindroma postoji poremećaj struktura glikoproteina na trombocitnoj membrani za koji se veže, i ima funkciju u normalnom procesu koagulacije (zgrušavanje krvi). Uzrok nastanka ove bolesti je genetski defekt.
Simptomatologija:
Česta su spontana krvarenja u koži i sluzokoži u vidu petehije i ekhimoze (tačkasta krvarenja i modrice), iz sluzokože u vidu epistakse, menoragije (obilno krvarenje iz materice), produžena krvarenja posle hirurške intervencije.Redje su hematurije, melene, hematemeze.
Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu kliničke slike, testova hemostaze, metabolizam prostaglandina.U perifernom razmazu prisutni su veliki džinovski trombociti.
Lečenje:
Primenjuje se nadoknada trombocita.Prilikom upotreba lekova nikako se ne sme davati lekove koji smanjuju agregaciju trombocita kao npr. Aspirin.
