Poremećaj metabolizma piruvata

U stvaranju masti, belančevina i ugljenih  hidrata učestvuje piruvat koji stvara izvor energije u mitohondrijama.Usled poremećaja metabolizma piruvata nastaju razni simptomi kao: konvulzije, mentalna retardacija, stvaranje viška mlečne kiseline što dovodi do acidoze, ili slabosti organskih funkcija jetre, bubrega, srca, pluća.Takvi problemi se mogu javiti od doba odojčeta do starosti.Manjak piruvat dehidrogenaze potrebnih u preradi piruvata dovodi do nedovoljnog nivoa acetil koenzima A, koji je bitan za stvaranje energije.Zbog toga nastaje loša koordinacija, održavanje ravnoteže, teško ili nemoguće hodanje, konvulzije, nenormalnosti u gradji mozga zatim mentalna retardacija.Lečenje ovog poremećaja je nemoguće ili se slabo može pomoći ishranom bogatim mastima.Stvaranje glukoze ili blokiranje može nastati zbog nedostatka enzima piruvat karboksilaze.U krvi se nakuplja mlečna kiselina i ketoni izazivaju mučninu, povraćanje.Kada taj enzim nedostaje , stvaranje neurotransmitora je smanjeno što dovodi do različitih neuroloških simptoma i teške mentalne retardacije.Hipoglikemija i acidoza mogu se ublažiti učestalim uzimanjem obroka bogatim ugljeni hidratima, ali se neurotransmitori ne mogu namestiti u cilju lečenja meuroloških simptoma.Ishrana osiromašena belančevinama blago može pomoći.