Kongenitalna spinalna mišićna atrofija

Kongenitalna spinalna mišićna atrofija je vrlo retka, progresivna, monogenska, autozomno, recesivno, nasledno neuromišićna oboljenja.Bolest nastaje usled propadanja neurona, ili se deca radjaju bez SMN1 gena u prednjim rogovima kičmene moždine.Usled toga neuronima onemogućeno  sprovodjenje impulsa do skeletne respiratorne muskulature.
Manifestuje se postepenim gubitkom vitalnih-životnih funkcija: slab tonus mišića, fascikulacija jezika, gutanje hranjenje, slab plač, tremor ekstremiteta, varenje, intelekualnih-kognitivnih funkcija.
Bolest uzrokuje po nazivu dystrophyn-protein stvaranja.Zato kalcijum joni se stvaraju i ulaze izmedju ćelije muskulature koji uginu.
Dijagnoza: postavlja se pomoću tima specijaliste: dečji neurolog, genetičar, fizioterapeut, somatopedagog, i razne pretrage: genetski test iz krvi, mišićna biopsija, EMG, laboratorijske analize (naročito se vidi povećanje kreatina-kinaz emzima).
Postoje četiri vrste spinalne mišićne atrofije
Tip1-Infantilni početak SMA ili Werdnig-Hoffmannova bolest, već počinje od rodjenja do 6 meseci strarosti-dok znakove pokazuje do 3 meseca uzrasta.
Tip2-bolest počinje izmedju 7 i 18 meseci, sede samostalno, ali ne mogu da hodaju.
Tip3-bolest nazvan Kugelberg-Welanderov sindrom ili juvenilna spinalna mišićna atrofija, pogadja decu  od 18 meseci do adolescencije.Hodaju samostalno, osećaju slabost u rukama i nogama, često padaju.Ovo je najblaži oblik oboljenja.
Tip4-odnosi se oboljenje kod odraslih, simptomi počinju nakon 35-e godine i polako pogoršavaju.
Dostupni tretmani za spinalnu mišićnu atrofiju
SPINRAZA ( Nusinersen), koji je odobren u Americi 2016 godine-povećava količinu proteina koji je telu potreban iz gena SMN1, koji nedostaje (daje se preko kičmene punkcije u 4 doze tokom dva meseca, nakon toga1 doza svaka čeriti meseca.
Primenjuje se kod dece i odraslih značajno poboljšava disanje motoričke funkcije i preživljavanje.To je vrsta „antistres“ terapija, direktno se mora ubrizgati jer ne može postići do spinalnih motornih neurona.
ZOLGENSMA  odobren 2019 godine za decu mladju od dve godine.Daje se u vidu intravenske infuzije, to je genska terapija-koji rešava genetski problem.Veoma je skup lek-omogućava samostalno sedenje i motoričko funkcionisanje.
Lek sadrži zdravu kopiju oštećenog ili nedostajućeg gena po imenu SMN1.Ubacuje se u bezopasni virus, koji isoručuje gen, pravo u srž motornih nervnih ćelija, koji postepeno izumiru.Time zdrave motorne ćelije počinju proizvodnju nedostajućeg SMN proteina koji je klučan faktor za funkcionisanje mišića.
-Lek ZOLGENSMA je terapija koji menja život takve dece.
EVRYSDI (Risdiplam) od 2020 godine, jedini lek koji se uzima oralno 1X dnevno nakon obroka uz pomoć oralnog šprica.
Postoje i drugi metodi lečenja za SMA to su sprinalne infuzije koje se daju 3X godišnje.
Ovi tretmani sprovode lečenje pre nego što simptomi postaju dramatični, za postizanje prekretnica motoričkih funkcija i normalan neurološki razvoj.
Naša mala zemlja Srbija može da se pohvali, da je u vidu pilot programa-studije započeti su Skriningom na SMA 12.04.2022 godine, koji se sprovodi u Dečjoj klinici u Tiršovoj-Beogradu i vrši se uz potpisani pristanak majke.
Skrining novordjenčadi otkriva bolest pre pojava simptoma i znakova, rano zbrinjavanje prevenciju gubitka motornih neurona.Smanjuju se troškovi lečenja, komplikacije, broj dana bolovanja i olakšava se oboljenje.
Omogućava primenu terapije u presimptomatskoj fazi i sprečava invaliditet.
*pruža se šansa u svim porodilištima širom Srbije, da se što pre uvedu kao obavezan vid Skrininga za Spinalnu Mišićnu Atrofiju.
*Skrining se sprovodi još u porodilištu, vadi se 2-3 kapi krvi iz pete novorodjene bebe, na istom filter papiru i na isti način dobija se osušena krvlja mrlja na isti način, kao kod Gatrijevog Testa.Potpis majke je potrebna zato što još nije zakonski legalizovan Skrining za SMA-traži se saglasnost i uzorak će biti radjen kao kod Gatrijevog Testa.